Gentesting av et ufødt barn: Spørsmålene du bør tenke på

En enkel blodprøve kan gi en DNA-analyse av et ufødt barn. Men det vi får vite betyr også en hel del dilemmaer.

En gravid dame får tatt en blodprøve.

Det er mye du bør tenke på før du tar en DNA-test av barnet ditt. Foto: Colourbox.

Se for deg at du er i lykkelige omstendigheter og venter barn. Og så begynner du å tenke: Hva om det er noe galt? En blodprøve kan gi mange svar. Men vil vi egentlig vite alt om barnets DNA? Hvilken nytte gir det oss? Og ikke minst, bør vi gjøre det?

Deltakere i denne episoden av Universitetsplassen er Dag Undlien, professor ved UiO og leder ved Avdeling for medisinsk genetikk, OUS og Elina Melteig, journalist i Titan. 
Programleder er Thomas Olafsen.

Utfordringen er hvor vi skal sette grensen

I dag kan du få vite mye om det ufødte barnet ditt, noe de fleste gravide ønsker å vite. Og i utgangspunktet ønsker du kanskje å få vite så mye som mulig. 

– Jeg tror det er mange som vil ha den informasjonen. Den største utfordringen er kanskje hvor vi skal sette grensen for hvor mye informasjon du vil ha, og hva du kan få, sa Elina Melteig.

En del sykdommer skyldes nyoppståtte forandringer i barnets DNA

Halvparten av fosterets DNA kommer fra far og halvparten fra mor. Det betyr også at halvparten av fars DNA finner du i fosteret, og tilsvarende for mor. Det er en del sykdommer som skyldes nye forandringer i DNA, såkalte mutasjoner. Barnet vil ha omtrent hundre genvarianter som du ikke gjenfinner hos foreldrene. 

– Dette har naturen selv introdusert. Disse er ofte enten nøytrale eller i noen tilfeller også forbedringer. Men noen lager også sykdommer og de er vanskelige å gardere seg mot, forklarte Dag Undlien.

– Downs syndrom er noe som kan fanges opp av NIPT-testen. Den skyldes feil i DNA, men er ikke arvelig. Her har noe skjedd underveis og barnet får et ekstra kromosom, forklarte Undlien.

Elina Melteig og Dag Undlien
Elina Melteig, journalist i Titan og Dag Undlien, professor ved UiO og leder ved Avdeling for medisinsk genetikk diskuterte hva du bør tenke over dersom du får utført en gentest. Foto: Mona Mehus, UiO.

Vi tester ikke alt i Norge

I noen land kan du også teste for ren genetikk, altså hva som kommer fra mor eller fra far. 

– Det som skiller tilbud for slike tester i utlandet fra det du får i Norge er at i Norge så gjør vi dette hvis vi vet det er noe i familien. Da kan du gjøre noe fosterdiagnostikk. 

Utenlandske tester er mer ren screening, altså rene sjekker. De fleste av oss bærer på 5-10 arvelige sykdommer som kan være alvorlige. Men stort sett går det bra. 

– Partner kan godt bære det samme antallet sykdommer, men sannsynligvis ikke den samme genfeilen. Da vil det som oftest gå bra, sa Undlien videre.

Det er ganske usannsynlig at partnere er bærere av feil i de samme genene. Hvis to er bærere og får barn, så vil kun en fjerdedel av barna bli affiserte, selv om begge har feil i de samme genene.  

– Sannsynligheten for å få barn med disse sykdommene er liten, sa Undlien. 

Hvor skal vi sette terskelen for hva vi kan finne ut?

Et spørsmål er hvor vi setter vi terskelen for en sykdom eller en feil:

–  Sannsynligheten er jo stor for at jeg har ett eller annet gen som gjør at jeg har sannsynlighet for hjerte- og karsykdommer på et eller annet tidspunkt i livet, sa Elina Melteig.

– Ett av mine mange tusen gener kan sikkert bidra til alzheimer. Noen sykdommer er enda alvorligere og oppstår i yngre alder. Hvor er grensen for hva som er feil?, spurte hun.

Hvordan vi setter grensene er et vanskelig spørsmål. Norge har valgt en annen linje enn mange andre land. Her er det politisk vurdert gjennom Bioteknologirådet. Dette blir fort komplisert og det blir mye informasjon. Vi må sette folk i stand til å ta gode valg. Dette kan være vanskelig å sette seg inn i. 

– I Norge er det slik at det skal være fare for at du har en alvorlig tilstand for at du skal få tilbud om dette. Du får ikke tilbud om fosterdiagnostikk for å sjekke kjønn eller øyefarge, forklarte Dag Undlien.

Kun den etiske diskusjonen gjenstår med ny testmetode

Tidligere metoder medførte også en viss risiko for uønsket abort. Da vil de fleste uavhengig av etisk ståsted tenke at vi ikke skal utsette noen for den faren. 

– Med NIPT-test trenger du kun en vanlig blodprøve fra mor. Da forsvinner det argumentet litt, at testen selv er farlig. Da er det kun den etiske diskusjonen som gjenstår, sa Undlien.

Lite sannsynlig at designerbarn blir mulig

En annen utfordring er dette med designerbarn og det å gjøre befruktningsprosessen på lab. 

Det er lite som tyder på at dette blir vanlig. Selve prosedyren er veldig belastende. I tillegg er det veldig begrenset hvor mange egenskaper du klarer å velge for. Naturen bestemmer hvilken sædcelle og hvilken eggcelle som treffer hverandre, det er vanskelig å kontrollere. 

– Det er begrenset hvor mange embryoer som kan lages. Det er relativt enkelt å unngå en spesiell sykdom. Men for hver egenskap du legger til så blir sannsynligheten forsvinnende liten for at du finner akkurat den kombinasjonen, sa Undlien.

Per i dag så er det begrenset hva vi egentlig kan velge. Du vil veldig fort gå tom for muligheter. Det er som et veldig stort lottospill. Det er 20 000 gener. 

For mange sykdommer er det en genfeil som gir en sykdom. Men for høyde, vekt, intelligens osv så er det hundrevis av gener som sammen bestemmer hvordan vi kommer ut på disse egenskapene. Du må plukke ut for kanskje hundre gener for å sikre en høy, intelligent kjekkas. En matematisk kombinasjon som kanskje er umulig å løse. Og enda vanskeligere om du ikke er en høy kjekkas i utgangspunktet.

– Hvis dette i det hele tatt lar seg løse så ligger det langt frem, mente Undlien. Da snakker vi om helt andre typer teknologier. Da må vi klippe og lime. 

Vi må absolutt ikke fikle med kjønnscellene

Under et beryktet eksperiment så var det en forsker som redigerte og fikk satt inn gener som gjorde at barn ble beskyttet mot hivinfeksjon. En av foreldrene hadde hiv og skulle beskytte barnet mot dette. Det var ikke genterapien i seg selv som ble kritisert, det er noe som det knyttes store forventninger til. Her kan vi fikse sykdomsgen. Men det er det at det ble gjort på kjønnscellenivå. 

– Hvis det da skulle skje feil så rammer det ikke bare pasienten, som i noen tilfeller er en akseptabel risiko, det rammer også kommende generasjoner. Hvis det da dukker opp uforutsette bivirkninger vil det gå i arv i generasjoner. Dette er en rød linje vi ikke bør krysse. Per i dag er det stor enighet om at vi ikke bør gjøre slikt, sa professor Undlien.

Melteig påpekte at hun ikke kan finne ut noe om mitt barns genetikk uten å finne ut noe om seg selv også. Hvordan påvirker det valg som blir tatt og livet vi lever når vi får vite om disse risikoene?

– Det er ikke så lett å si om det er forskjell på de som velger en slik test og på de som velger å ikke gjøre det, mente Undlien.

–  Noen arveligheter kan vi jo også se. Feks arveligheten for å bli skallet. Det er bare å kaste et blikk på generasjonene bakover, påpekte Melteig. 

– For mange av disse tilstandene så gir nok det å se på foreldre og besteforeldre bedre innblikk i risiko enn det en gentest gjør. Familiehistorie kan si mye mer enn en slik test, svarte Undlien.

Epigenetikken har også betydning

Miljøet spiller også en rolle. Genene slås på en måte av og på ettersom du lever. Men i det befruktede egget så slås disse av og på knappene av, også settes de på igjen etter fødselen. Epigenetikken er nødvendig fordi alle de milliardene av celler du har har de samme genene, men du trenger ikke alle genene i alle cellene. 

– Vi har noen celler som produserer hår. De er fint å ha på hodet, men du vil ikke ha dem i leveren. Der blir de genene skrudd av, forklarte Undlien.

– Som forelder så vil du jo uansett betrakte barnet som vinneren av lotteriet. Da er det jo fint at Staten kommer og sier at vi ikke skal jakte på perfeksjon, noe som kanskje er den største frykten i denne debatten, sa Melteig.

Hva bør du tenke på hvis du vurderer å ta en test?

– Tenk igjennom hvorfor du tar testen. Blir svaret en belastning du egentlig ikke trenger? Er det bedre å bare at det som det kommer? Hvordan skal du forholde deg til resten av familien? Dine valg kan også påvirke resten av familien, avsluttet Dag Undlien.

Hvis du har en tilbakemelding på denne episoden, eller har et forslag til tema kan du kontakte oss på podkast-universitetsplassen@uio.no

Les mer om


Lytt til mer fra Universitetsplassen podkast

Universitetsplassen er en forskerbasert podkast om samfunnet produsert av Universitetet i Oslo. Her møtes både unge og erfarne forskere for å snakke om det de mener er viktig og aktuelt, sammen med gjester fra norsk samfunnsliv. 

Lytt i Apple podcasts

Lytt i Spotify

    Av Thomas Olafsen
    Publisert 27. jan. 2022 15:26 - Sist endret 28. jan. 2022 11:13